Saúde

Edição 149 - 10/01/2010

Serviço 0800 ajuda a identificar doenças raras

Com apenas dois anos, Matheus Almeida foi internado na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) do Hospital do Servidor Estadual. Só conseguia respirar com a ajuda de aparelhos. Os antibióticos não venciam a infecção que debilitava seu pequeno corpo e os médicos eram incapazes de um diagnóstico.

Cansados de um esforço ineficaz, decidiram solicitar ajuda para uma equipe especializada em doenças que poucos conhecem, mesmo nas faculdades de Medicina. Ligaram para o 0800 do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (Igeim), ligado à Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

O telefone 0800 ajuda médicos do Brasil inteiro a diagnosticar erros inatos do metabolismo, distúrbios hereditários que afetam o funcionamento das células. “Mesmo nas melhores faculdades o assunto só é tratado de raspão”, disse à reportagem do Uol, a geneticista e idealizadora do projeto, Ana Maria Martins, que também leciona na Unifesp. Como consequência, muitas pessoas em todo o País sofrem com um mal cuja causa permanece desconhecida. Há cerca de 550 erros inatos do metabolismo conhecidos. Existe tratamento para a metade deles. As doenças atingem um a cada 2,5 mil nascidos vivos.

Em menos de 24 horas, o pediatra Marco Silveira, do Igeim, contactou os médicos do Hospital do Servidor Estadual para colher mais informações sobre Matheus. Anotou tudo cuidadosamente. Os dados alimentaram a discussão de uma junta multidisciplinar reunida ao redor de uma mesa coberta de tratados de medicina: os especialistas também dependem da bibliografia quando o tema são erros genéticos raros. O grupo decidiu sugerir um exame de sangue à equipe que cuidava de Matheus. O exame demorou dez dias para ficar pronto. “Foram momentos de muita ansiedade, pois meu filho ficava cada vez pior”, recordou a professora Cristina Moraes, mãe de Matheus.

O resultado confirmou as suspeitas do grupo do Igeim: Matheus tem mucopolissacaridose do tipo um (MPS-I). Cristina recorda como a geneticista Ana Maria Martins explicou a doença: “imagine uma cozinha cheia de louça suja e sem água”. O corpo de Matheus não produz uma enzima necessária para eliminar sobras do metabolismo.

Já existe um tratamento para a MPS-I: uma terapia baseada na reposição da enzima ausente. Não havia tempo a perder. Silveira e Ana Maria foram até a UTI do Hospital do Servidor Estadual e realizaram a primeira reposição enzimática com um remédio cedido pela Associação Paulista de Mucopolissacaridoses. Também orientaram a equipe de enfermagem do hospital que ainda não sabia como tratar a doença. Após a segunda reposição, Matheus conseguiu respirar sozinho. Depois de um mês, voltou para casa. Ana Maria, fundadora do Igeim, mostra com orgulho o convite para o aniversário de três anos de Matheus.

Fonte: Uol